تري‌هپتانوئين در درمان سندروم نقص گلوکز ترانسپورتر نوع يک
داروي جديد با نام تري‌هپتانوئين(Triheptanoin)، اجازه شروع برنامه توليد و توسعه را دريافت کرده است. شرکت توليدکننده درصدد است فاز دوم مطالعات روي تري‌هپتانوئين در درمان سندروم نقص گلوکز ترانسپورتر نوع يک را در نيمه اول 2014 ميلادي آغاز کند. درصورت موفقيت در برنامه‌هاي مطالعاتي، اين دارو گزينه تازه‌اي براي درمان موثرتر مبتلايان به سندروم نقص گلوکز ترانسپورتر نوع يک خواهد بود. مطالعه باليني فاز 2 روي تري‌هپتانوئين، يک تحقيق تصادفي دوسوکور با استفاده از دارونماست. اين مطالعه، ايمني و اثربخشي تري‌هپتانوئين را در بيش از 50 بيمار مبتلا به سندروم نقص گلوکز ترانسپورتر نوع يک، که بين 3 تا 17 سال بودند و با رژيم کتوژنيک موفقيت درماني مطلوبي نداشته‌اند، بررسي خواهد کرد. هدف اوليه مطالعه، کاهش دفعات تشنج‌هاي ژنراليزه يا پارشيال در مقايسه با دارونماست. پس از رسيدن به اهداف اوليه مطالعه، دوره درمان با تري‌هپتانوئين تا 52 هفته ادامه خواهد يافت. سندروم نقص گلوکز ترانسپورتر نوع يک، بيماري ناتوان‌کننده‌اي است که با تشنج، تاخير تکاملي و اختلال حرکتي مشخص مي‌شود. عامل اين سندروم، موتاسيون در ژن پروتئين گلوکز ترانسپورتر نوع يک است. اين پروتئين مسوول عبور گلوکز از خلال سد خوني-مغزي است. همانطور که مي‌دانيم، گلوکز منبع اوليه انرژي براي مغز است در نتيجه اين اختلال باعث کمبود انرژي مغز مي‌شود. سندروم نقص گلوکز ترانسپورتر نوع يک، اختلالي نادر محسوب مي‌شود که تاکنون درمان قطعي براي آن مورد تاييد قرار نگرفته است.
پزشکی بالینی
